Bộ nhiễm sắc thể (NST) của người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường
và 1 cặp NST giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức NST hay còn
gọi là NST đồ (karyotype) được viết dưới dạng: 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một thay
đổi nào có liên quan đến số lượng hoặc cấu trúc NST so với công thức NST chuẩn
được gọi là rối loạn NST. Rối loạn NST là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến thai dưới ba
tháng bị chết lưu. Rối loạn NST có thể là do di truyền từ bố mẹ, hoặc đột biến trong
quá trình tạo noãn, tạo tinh trùng, thụ tinh và phát triển của phôi. Nhiều nghiên cứu
cũng cho thấy tỷ lệ rối loạn NST tăng lên rõ rệt theo tuổi của người mẹ
