<p>
Xơ cứng bì hệ thống (XCBHT) là bệnh mô liên kết không rõ nguyên
nhân, với 3 đặc trưng: bệnh lý các mạch máu nhỏ, tăng sản xuất tự kháng thể, rối
loạn chức năng của nguyên bào sợi và lắng đọng quá mức ở tổ chức ngoại bào
[1],[2].
Các biểu hiện lâm sàng của bệnh không đồng nhất, thường có dày da, hiện
tượng Raynaud, loét đầu chi, trào ngược dạ dày thực quản, bệnh phổi kẽ và rối
loạn chức năng của tim [3].
Nguyên nhân gây bệnh còn chưa rõ ràng, nhưng hầu hết các nghiên cứu
đã tìm ra mối liên hệ giữa khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường. Tỷ
lệ hiện mắc của XCBHT là 7 - 489/triệu dân và tỷ lệ mới mắc là 0,6 – 122/triệu
dân/năm, tỷ lệ này khác nhau theo dân tộc, vùng địa lý và phương pháp nghiên
cứu. Bệnh chủ yếu gặp ở phụ nữ trong độ tuổi từ 30 đến 50 [3],[4], gây ra tình
trạng tàn tật đáng kể, gia tăng tỷ lệ tử vong và gánh nặng về mặt kinh tế, xã hội
[5].
Theo mức độ tổn thương của da, XCBHT thường được phân thành hai
nhóm riêng biệt: XCBHT khu trú và XCBHT lan tỏa. Hai loại khác nhau chủ
yếu về mức độ tổn thương da, tự kháng thể và tổn thương của các cơ quan. Ở
bệnh nhân XCBHT khu trú tổn thương da không vượt quá khuỷu tay và đầu gối.
Có thể có tổn thương ở mặt, nhưng ít gặp ở thân mình, bệnh liên quan tới kháng
thể kháng centromere và thường gặp tăng áp động mạch phổi. Ngược lại, ở bệnh
nhân XCBHT lan tỏa, tổn thương da lan tỏa ở đùi, cánh tay và thân mình,
thường gặp xơ hóa phổi và gắn liền với kháng thể kháng topoisomerase I (Scl-
70). Bệnh nhân XCBHT lan tỏa thường tiến triển nhanh chóng và có nguy cơ
cao tổn thương tim, thận và tổn thương phổi kẽ nghiêm trọng hơn XCBHT khu
trú [6].
Tổn thương phổi trong XCBHT rất thường gặp và là biểu hiện lâm sàng
quan trọng, liên quan đến tiên lượng của bệnh. Những tiến bộ về chẩn đoán, điều
trị bệnh xơ cứng bì đã hạn chế được tỷ lệ tử vong do tổn thương thận, nhưng
chưa khống chế tốt tổn thương ở phổi, vì vậy tổn thương phổi trở thành nguyên
nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân XCBHT vượt qua nguyên nhân tử vong
do thận. Xơ hóa phổi và tăng áp phổi là nguyên nhân tử vong của hơn một nửa
các trường hợp tử vong của XCBHT. Khám nghiệm tử thi một số bệnh nhân
XCBHT cho thấy, 100% có tổn thương phổi [7],[8].
Hai biểu hiện chính của tổn thương phổi là tổn thương phổi kẽ (TTPK) và
tăng áp động mạch phổi (TAĐMP). TAĐMP có thể xảy ra đơn độc, không kèm
theo tổn thương phổi kẽ. Trường hợp này xuất hiện khoảng 12-16% bệnh nhân
và liên quan đến tiến triển của hội chứng Raynaud, tổn thương da khu trú và
kháng thể kháng centromere dương tính. Bệnh nhân XCBHT có TAĐMP nếu
không được điều trị, thời gian sống sau 1 năm là 50%, còn ở bệnh nhân không
có TAĐMP là trên 90% [9]. Khi TAĐMP kết hợp với tổn thương phổi kẽ thì
thời gian sống của bệnh nhân giảm đi đáng kể [10],[11].
Chụp cắt lớp vi tính nhu mô phổi độ phân giải cao cho thấy trên 90%
bệnh nhân XCBHT có TTPK và thăm dò chức năng phổi có khoảng 40-75%
bệnh nhân có biểu hiện bất thường. Các dấu hiệu lâm sàng của tổn thương phổi
thường xuất hiện sớm, 25% bệnh nhân có tổn thương phổi trong vòng 3 năm sau
chẩn đoán, được xác định bởi bất thường về sinh lý, chức năng phổi, chẩn đoán
hình ảnh và rửa phế quản [12]. Tổn thương phổi có liên quan đến chủng tộc
(người Mỹ gốc Phi gặp tỷ lệ cao), mức độ tổn thương da, nồng độ creatinin và
creatinine phosphokinase huyết thanh, suy tuyến giáp và tổn thương tim. Ngoài
ra còn có yếu tố di truyền, tự kháng thể và loại hình XCBHT [12],[13].
Có thể phát hiện các tổn thương phổi qua thăm dò thông khí phổi, chụp
cắt lớp vi tính lồng ngực, siêu âm tim để ước lượng áp lực động mạch phổi từ đó
có thái độ điều trị đúng đắn. Thăm dò chức năng phổi là một xét nghiệm không
xâm nhập, đơn giản và rất quan trọng để đánh giá mức độ tổn thương phổi ở
bệnh nhân XCBHT. Hầu hết bệnh nhân TTPK có rối loạn thông khí hạn chế
3
(RLTKHC) với giảm TLC, dung tích cặn chức năng, thể tích khí cặn. FVC,
FEV1 cũng giảm, nhưng sự thay đổi này muộn hơn so với giảm TLC. Tỷ số
FEV1/FVC bình thường hoặc tăng [14]. Thăm dò thông khí phổi còn dùng để
đánh giá mức độ đáp ứng với điều trị [15]. Ở Việt Nam, hiện nay chưa có nghiên
cứu nào đi sâu vào việc đánh giá chức năng phổi nhằm phát hiện sớm những tổn
thương phổi ở bệnh nhân XCBHT.
Do đó chúng tôi tiến hành đề tài “Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và
chức năng thông khí phổi trên bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống” với mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân xơ cứng
bì hệ thống.
2. Đánh giá chức năng thông khí phổi trên bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống.
</p>
