<p>
Ung thư vú là loại u phổ biến nhất ở phụ nữ Việt Nam cũng như ở hầu
hết các nước trên thế giới, chiếm khoảng 1/3 các ung thư mới được chẩn đoán
[1, 2]. Tỷ lệ mắc ung thư vú trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng có
xu hướng tăng, nhưng tỷ lệ tử vong do bệnh này vẫn từng bước giảm nhờ các
tiến bộ trong chẩn đoán, phát hiện bệnh sớm, đặc biệt là trong điều trị nội
khoa ung thư bao gồm: hóa trị, nội tiết và sinh học [2, 3].
Trong nhiều thập kỷ, chẩn đoán giải phẫu bệnh kinh điển được cho là
"tiêu chuẩn vàng" để phân typ mô bệnh học (MBH) và chia độ mô học
(ĐMH), nhằm chẩn đoán chính xác về hình thái học của khối u, để cung cấp
những thông tin quan trọng cho điều trị và tiên lượng bệnh. Để có được một
hệ thống phân loại MBH hoàn chỉnh, dễ áp dụng, có ý nghĩa trong thực tế, các
nhà bệnh học đã phải bỏ ra rất nhiều công sức trong nhiều năm để nghiên cứu
hình thái học khối u. Năm 2012, WHO đã công bố bảng phân loại ung thư vú
mới nhất với một số sửa đổi bổ sung quan trọng [4].
Các khối u vú với hình ảnh MBH tương tự nhau có thể biểu hiện lâm
sàng, mức độ ác tính và đáp ứng với điều trị trái ngược nhau. Lý giải sự khác
nhau này là có thể do các tế bào u của cùng typ MBH xuất phát từ nguồn gốc
khác nhau (tế bào mầm ung thư). Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi ung
thư vú được phân typ MBH và đánh giá theo các thông số kinh điển sẽ có một
tỷ lệ nhất định các bệnh nhân được điều trị chưa chính xác [2, 5]. Các nghiên
cứu về sự bộc lộ gen và mối liên quan của chúng với các đặc điểm đa dạng về
kiểu hình làm thay đổi cách phân loại ở mức độ phân tử ung thư vú, cũng như
ở các bệnh ung thư khác. Sự phân tích khía cạnh bộc lộ gen và các đặc trưng
hóa mô miễn dịch (HMMD) cho rằng ung thư vú không phải là một thực thể
đơn thuần mà là một bệnh không đồng nhất, gồm một số typ sinh học đã được
nhận ra. Gần đây, “chân dung phân tử” của các khối u vú đã được phát hiện
2
qua phương pháp "phân cụm thứ bậc" của các nhóm gen dựa vào sự giống nhau
ở các kiểu bộc lộ gen [6-9]. Các typ phân tử ung thư vú khác nhau rõ rệt về
chủng tộc/sắc tộc, phân bố các yếu tố nguy cơ, tiên lượng, đáp ứng với liệu pháp
điều trị, kết quả lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ và thời gian sống thêm
không bệnh [9-11]. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng ung thư vú có thể được
phân typ phân tử bằng nhuộm HMMD, tương tự như phân tích gen [12-15]. Các
typ phân tử này có các kết quả lâm sàng rõ ràng, mức độ đáp ứng với điều trị
bổ trợ khác nhau và tỷ lệ di căn, tái phát khác nhau [2, 10, 16, 17].
Trong thực hành hàng ngày, song song với việc sử dụng bảng phân loại
MBH để phân typ MBH ung thư vú, chúng ta cần nhuộm HMMD với các dấu
ấn sinh học để phân typ phân tử ung thư vú nhằm xác định chính xác các
nhóm bệnh nhân cần được điều trị bổ trợ và cung cấp các thông tin dự báo
tiên lượng bệnh chính xác. Từ khi ứng dụng HMMD để phân typ phân tử ung
thư vú đến nay, có nhiều bảng phân loại với tiêu chuẩn HMMD khác nhau
của nhiều tác giả trên thế giới đã được công bố [10, 14, 18-22]. Vì vậy, chúng
ta cần lựa chọn bảng phân loại phù hợp, dễ áp dụng và có giá trị thực tiễn lâm
sàng cao để sử dụng trong thực hành cũng như trong nghiên cứu. Ở Việt Nam,
đã có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh ung thư vú cả về hình thái MBH lẫn
HMMD, tuy nhiên các nghiên cứu về ứng dụng HMMD để phân typ phân tử ung
thư vú chưa nhiều hoặc sử dụng các bảng phân loại với các tiêu chuẩn HMMD
khác nhau. Vì vậy, chúng tôi chọn đề tài “Nghiên cứu áp dụng phân loại phân
tử ung thư biểu mô tuyến vú bằng phương pháp hóa mô miễn dịch” làm
luận án Tiến sĩ Y học với các mục tiêu:
1. Xác định tỷ lệ các typ phân tử của ung thư biểu mô tuyến vú.
2. Đánh giá mối liên quan giữa các typ phân tử với một số đặc điểm giải
phẫu bệnh – lâm sàng của ung thư biểu mô tuyến vú.
</p>
