Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) thuộc nhóm bệnh rối loạn tổng
hợp huyết sắc tố, là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với ước tính
khoảng 7% dân số mang gen bệnh [1]. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến
gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi
globin, tạo nên bất thường về huyết sắc tố và thành phần các loại huyết sắc tố,
dẫn tới hiện tượng vỡ hồng cầu và gây ra tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân.
Mức độ phổ biến của bệnh tùy thuộc vào từng quốc gia, từng khu vực. Theo
Tổ chức Y tế Thế Giới, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế
giới [2]. Hàng năm có khoảng 330.000 trẻ sinh ra bị bệnh (trong đó 83% là
hồng cầu hình liềm và 17% là bệnh thalassemia) [2],[3]. Bệnh thalassemia liên
quan đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt,
thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, khu vực Trung Đông và Đông Nam
[1],[3],[4].
Gen tổng hợp chuỗi α-globin nằm trên nhiễm sắc thể số 16, gen tổng
hợp chuỗi β-globin nằm trên nhiễm sắc thể số 11 [3],[5]. Đột biến gen globin
rất đa dạng và phức tạp. Việc bị mắc các đột biến khác nhau hoặc kết hợp
nhiều loại đột biến trên cùng một người có thể tạo ra các kiểu hình hết sức
phong phú, từ người mang gen tới người bị bệnh thể nhẹ, thể nặng hay rất
nặng [5],[6]. Trong những năm gần đây, những phát triển vượt bậc trong
lĩnh vực sinh học phân tử đã góp phần tích cực trong việc chẩn đoán các kiểu
đột biến gen giúp cho công tác tư vấn, quản lý nguồn người mang gen và
phòng bệnh ngày càng tốt hơn. Những kỹ thuật dựa trên nguyên lý phản ứng
tổng hợp chuỗi (Polymerase Chain Reaction – PCR) ngày càng được cải tiến
và được ứng dụng rộng rãi [7]. Trong đó, kỹ thuật lai phân tử dùng bộ kít α-
globin Strip Assay có thể phát hiện đồng thời 21 đột biến gen α-globin hoặc
bộ kít β-globin Strip Assay có thể phát hiện 22 đột biến gen β-globin phổ biến
2
trong khu vực, bộ kit globin Strip Assay đã và đang được sử dụng ở nhiều
quốc gia [7],[8],[9].
Biểu hiện của bệnh thalassemia là thiếu máu và quá tải sắt. Theo cảnh
báo của Liên đoàn thalassemia quốc tế, quá tải sắt là nguyên nhân chính gây
tử vong cho bệnh nhân thalassemia (70%). Tình trạng tích lũy sắt do truyền
máu nhiều lần và tăng hấp thu sắt, dẫn đến những biến chứng mang tính hệ
thống ở nhiều cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết. ở người bệnh thalassemia
[10]. Thực hiện phác đồ thải sắt có thể kiểm soát được tình trạng quá tải sắt ở
bệnh nhân thalassemia [10],[11]. Để đánh giá tình trạng quá tải sắt và theo dõi
hiệu quả điều trị thải sắt, định lượng nồng độ ferritin huyết thanh là phương
pháp được áp dụng rất phổ biến, tuy nhiên, chỉ số này có những hạn chế là
không phản ánh được chính xác lượng sắt trong tổ chức của cơ thể
[10],[11],[12]. Những năm gần đây, ở nhiều nước trên thế giới đã ứng dụng
kỹ thuật cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging - MRI) để đánh giá
tình trạng quá tải sắt. MRI là một kỹ thuật có nhiều ưu điểm, có khả năng ứng
dụng rộng rãi ở các cơ sở có máy chụp cộng hưởng từ [11],[13],[14],[15],[16].
Thalassemia là bệnh có thể phòng được và chữa được [1], việc nghiên
cứu, ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong chẩn đoán, theo dõi điều trị bệnh
nhân là vô cùng quan trọng và cấp thiết. Chính vì lý do đó, chúng tôi thực
hiện đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị
thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung
ƣơng giai đoạn 2013 - 2016" với hai mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016.
2. Đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân
thalassemia được điều trị thải sắt.
