<p>
Beta thalassemia (β Thalassemia) là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể
thường, gây thiếu máu tan máu phổ biến ở Việt Nam, gây ra bởi đột biến gen Beta
globin ( globin) nằm trên nhiễm sắc thể (NST) 11 (NC Khanh 1985). Tần suất
mang gen bệnh khác nhau giữa các dân tộc Kinh là 1,49%, Mường 20,6%, Tày
11%. (Saovaros Svasti, Hieu et al. 2002). Bệnh nhân là những người mang 2 đột
biến gen thalassemia (đồng hợp tử) hoặc thalassemia kết hợp với HbE. Biểu
hiện lâm sàng là da xanh, niêm mạc nhợt, biến dạng xương, gan lách to, xạm da.
do hồng cầu của bệnh nhân dễ bị phá hủy và tăng tạo máu ngoài tủy (BV Viên
2001).
Việc quản lý bệnh nhân β Thalassemia bao gồm vấn đề về phòng ngừa các
trường hợp bệnh mới, điều trị các bệnh nhân Thalassemia thể nặng bằng truyền máu
thường xuyên và tầm soát, phát hiện người mang gen. Điều trị bệnh β thalassemia
chủ yếu bằng truyền máu, thải sắt suốt đời hoặc chữa trị bằng ghép tế bào gốc, liệu
pháp gen đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao và phải có nguồn tế bào gốc phù hợp. Việc
này gây ra gánh nặng về kinh tế và tâm lý cho các gia đình có người nhà bị bệnh β
Thalassemia, cũng như cho toàn xã hội. Vì vậy việc phòng bệnh được xem là chiến
lược trong việc giải quyết vấn đề Thalassemia trong cộng đồng. Biện pháp phòng
ngừa bệnh β Thalassemia hữu hiệu nhất hiện nay là chẩn đoán trước sinh, nhằm
phát hiện các thai nhi bị bệnh đối với những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh muốn
sinh con trong các lần tiếp sau hoặc những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn
đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh. Đột biến trên gen β globin phần
lớn là đột biến điểm. Mỗi chủng tộc hoặc dân tộc khác nhau lại mang đột biến và
tần suất khác nhau. Bệnh β Thalasemia được chẩn đoán xác định dựa vào đặc điểm
lâm sàng và các xét nghiệm huyết học. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền phân tử
xác định các đột biến trên gen β globin là điều kiện thiết yếu để thực hiện chẩn đoán
trước sinh bệnh β thalassemia.
</p>
