<p>
Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase (BKT) là một bệnh rối loạn
chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm
sắc thể thường do đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc
thể số 11 (11q22.3-q23.1) mã hoá tạo ra enzym acetoacetyl CoA thiolase
hay còn gọi là BKT. BKT là enzym xúc tác quá trình chuyển hóa
isoleucine và xeton trong cơ thể [1],[2].
Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1971 bởi Daum RS [3]. Trong 40
năm nghiên cứu, các tác giả nhận thấy đây là bệnh hiếm gặp, phát hiện trên
90 bệnh nhân trên toàn thế giới [2].
Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton không
có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn. Các đợt cấp thường xảy ra khi trẻ bị
ốm như nhiễm trùng, viêm ruột hoặc ăn quá nhiều protein. Tuổi xuất hiện
cơn cấp lần đầu thường từ 6-24 tháng, nhưng có thể xảy ra muộn hơn. Nếu
không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong hoặc có di chứng
chậm phát triển tâm thần vận động. 80% bệnh nhân phát triển bình thường khi
được điều trị và phòng bệnh kịp thời [1],[2],[4].
Trên thế giới đã tìm thấy khoảng 70 đột biến khác nhau, không tìm thấy
đột biến phổ biến gây bệnh [5]. Nhiều nghiên cứu chưa tìm thấy mối liên
quan giữa đột biến gen với mức độ nặng và tuổi xuất hiện cơn đầu tiên của
bệnh [2].
Khác với các nước trên thế giới, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh
thiếu enzym BKT là bệnh lý RLCHBS thường gặp nhất (41 bệnh nhân) qua
hơn 10 năm sàng lọc nguy cơ cao bệnh RLCHBS [5].
Để góp phần tiếp cận chẩn đoán, điều trị có hiệu quả cũng như tìm hiểu
kiểu đột biến gen của bệnh nhân thiếu enzym BKT ở Việt Nam, chúng tôi
nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị với các mục
tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu
enzym beta-ketothiolase.
2. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành
viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase.
3. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase.
</p>
