Luận án Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym Beta-Ketothiolase ở Việt Nam

Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase (BKT) là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11 (11q22.3-q23.1) mã hoá tạo ra enzym acetoacetyl CoA thiolase hay còn gọi là BKT. BKT là enzym xúc tác quá trình chuyển hóa isoleucine và xeton trong cơ thể [1],[2]. Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1971 bởi Daum RS [3]. Trong 40 năm nghiên cứu, các tác giả nhận thấy đây là bệnh hiếm gặp, phát hiện trên 90 bệnh nhân trên toàn thế giới [2]. Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn. Các đợt cấp thường xảy ra khi trẻ bị ốm như nhiễm trùng, viêm ruột hoặc ăn quá nhiều protein. Tuổi xuất hiện cơn cấp lần đầu thường từ 6-24 tháng, nhưng có thể xảy ra muộn hơn. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong hoặc có di chứng chậm phát triển tâm thần vận động. 80% bệnh nhân phát triển bình thường khi được điều trị và phòng bệnh kịp thời [1],[2],[4]. Trên thế giới đã tìm thấy khoảng 70 đột biến khác nhau, không tìm thấy đột biến phổ biến gây bệnh [5]. Nhiều nghiên cứu chưa tìm thấy mối liên quan giữa đột biến gen với mức độ nặng và tuổi xuất hiện cơn đầu tiên của bệnh [2]. Khác với các nước trên thế giới, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh thiếu enzym BKT là bệnh lý RLCHBS thường gặp nhất (41 bệnh nhân) qua hơn 10 năm sàng lọc nguy cơ cao bệnh RLCHBS [5]. Để góp phần tiếp cận chẩn đoán, điều trị có hiệu quả cũng như tìm hiểu kiểu đột biến gen của bệnh nhân thiếu enzym BKT ở Việt Nam, chúng tôi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị với các mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. 2. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. 3. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase.

TÀI LIỆU LUẬN VĂN CÙNG DANH MỤC

HỖ TRỢ TÌM VÀ TẢI TÀI LIỆU

  • Từ ngày 01/05/2022

    Luanvan365 sẽ có thêm dịch vụ hỗ trợ các bạn tìm kiếm các tài liệu, luận văn ở nhiều website khác nhau
    Bạn có thể liên hệ với Admin để được hỗ trợ nhé
  • THÔNG TIN LIÊN HỆ


    Phone: 0909.773687 (Zalo, Text) Facebook : Facebook chat hỗ trợ

  • XEM THÊM THÔNG TIN

    Xem thêm bài viết
LIÊN HỆ NGAY

TIN KHUYẾN MÃI

  • thư viện luận văn

    Thư viện tài liệu Phong Phú

    Hỗ trợ download nhiều Website

  • thư viện luận văn

    Nạp thẻ & Download nhanh

    Hỗ trợ nạp thẻ qua Momo & Zalo Pay

  • thư viện luận văn

    Nhận nhiều khuyến mãi

    Khi đăng ký & nạp thẻ ngay Hôm Nay

NẠP THẺ NGAY