<p>
Ung thư tế bào đáy (Basal cell carcinoma - BCC) thuộc nhóm ung thư
da không phải hắc tố và là loại u ác tính gồm những tế bào giống với những tế
bào ở lớp đáy của thượng bì [1]. Bệnh thường ít ảnh hưởng đến tính mạng
người bệnh nhưng nó xâm lấn tổ chức xung quanh làm biến dạng và rối loạn
chức năng của một số cơ quan bộ phận như mũi, miệng và mắt. Nếu được
phát hiện sớm và điều trị kịp thời tiên lượng của bệnh rất tốt.
Ung thư (UT) tế bào đáy là loại ung thư da thường gặp nhất và tỷ lệ
bệnh tăng nhanh hàng năm trên thế giới. Ước tính 1 năm ở Mỹ có trên 1 triệu
người mắc ung thư không phải hắc tố, thì UT tế bào đáy chiếm tới 75% [2]. Ở
Úc, tỷ lệ UT tế bào đáy chuẩn theo tuổi ở nam giới là 2,145/100.000 dân và
nữ giới là 1,259/100.000 dân [3]. Ở Châu Âu thì tỷ lệ UT tế bào đáy cũng khá
cao. Theo nghiên cứu tại Thụy Sỹ, tỷ lệ chuẩn theo tuổi ở nam giới là
75/100.000 dân và nữ giới là 67/100.000 dân [4]. Trong khi đó, ở Bắc Ailen
tỷ lệ 94/100.000 dân ở nam giới và 72/100.000 dân ở nữ giới [5]. Một nghiên
cứu về ung thư da của người châu Á sống ở Singapore năm 2006 cho thấy tỉ
lệ UT tế bào đáy ở người Trung Quốc là 18,9/100.000 dân, người Mã lai là
6.0/100.000 dân và người Ấn độ là 4,1/100.000 dân [6].
UT tế bào đáy phần lớn gặp ở người lớn tuổi và vị trí thường gặp ở
vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời như vùng đầu, mặt, cổ [7]. Thương
tổn cơ bản điển hình là các khối u nhỏ, thâm nhiễm, bóng, thường có tăng sắc
tố, loét và chảy máu. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng và mô bệnh học,
trong đó mô bệnh học được coi là tiêu chuẩn vàng.
Các yếu tố nguy cơ góp phần vào sự hình thành và phát triển của UT tế
bào đáy bao gồm tiếp xúc với tia cực tím (UV), chủng tộc, tuổi tác, giới tính,
nghề nghiệp và quá trình sửa chữa DNA. Trong đó tia cực tím của ánh nắng
2
mặt trời đóng vai trò quan trọng nhất trong cơ chế sinh bệnh của UT tế bào
đáy [8]. Khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời tia UV sẽ gây ra tổn thương DNA.
Nó có thể tác động trực tiếp hoặc gián tiếp lên sợi DNA trong quá trình phân
chia tế bào gây ra đột biến. Nếu các thương tổn DNA không được sửa chữa
hoặc các tế bào bị tổn thương không được loại bỏ bằng quá trình chết theo
chương trình, hậu quả có thể dẫn đến biến đổi tế bào, làm các tế bào tăng sinh
không kiểm soát được và cuối cùng dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, các thương
tổn DNA luôn được cơ thể sửa chữa và quá trình sửa chữa này do gen ức chế
khối u TP53 đảm nhiệm. Đột biến gen TP53 đã được nghiên cứu tại nhiều
nước trên thế giới và là đột biến thường gặp trong bệnh ung thư nói chung và
UT tế bào đáy nói riêng [9].
Tại Việt Nam đã có một số công trình nghiên cứu về đặc điểm lâm
sàng, mô bệnh học và điều trị UT tế bào đáy [10],[11],[12],[13],[14] nhưng vẫn
chưa có công trình nào nghiên cứu một cách hệ thống về đặc điểm lâm sàng, mô
bệnh học, các yếu tố nguy cơ và sự đột biến của gen TP53 trong UT tế bào đáy.
Do vậy, “Nghiên cứu lâm sàng, mô bệnh học và tình trạng đột biến gen TP53
trong ung thư tế bào đáy" được thực hiện với hai mục tiêu sau:
1. Khảo sát đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và một số yếu tố nguy cơ ở
bệnh nhân ung thư tế bào đáy
2. Xác định protein p53, tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế
bào đáy
</p>
