Thalassemia (thal) và bệnh lý hemoglobin (Hb biến thể) là nhóm bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới [1], [2]. Bệnh gây ra do đột biến gen có vai trò kiểm soát quá trình tổng hợp chuỗi globin trong hồng cầu dẫn đến thiếu máu do tan máu bẩm sinh [3], [4]. Trên thế giới, tỉ lệ mang gen ước tính khoảng 7%. Hàng năm, có khoảng 300.000 - 400.000 trẻ thal thể nặng được sinh ra [5], và khoảng 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh tử vong [6]. Mặc dù được phát hiện ở khắp nơi, bệnh mang tính chất dân tộc và địa dư một cách rõ rệt [4], [7].
Đông Nam châu Á là một ‘vùng dịch tễ’ thalassemia và bệnh lý Hb với 4 thể phổ biến là -thal, -thal, HbE và Hb Constant Spring (HbCS). Theo một số nghiên cứu, tỉ lệ mang gen -thal trong khu vực thay đổi từ 4,5% - 40%; -thal từ 1 - 9%; HbCS từ 1 - 8%. Bệnh HbE có thể được xem là ‘nét đặc trưng’ của vùng Đông Nam Á, là Hb bất thường phổ biến nhất trong số những người nói tiếng Môn-Khmer, Lào, Ấn Độ, Bangladesh, Sri Lanka với tỉ lệ mang gen ở một số vùng có thể lên đến 50 - 60% [8]. Hiện nay, có hơn 200 đột biến gây -thal [9], [10] và hơn 150 đột biến gây -thal [11], sự phối hợp giữa các đột biến này gây ra hơn 60 hội chứng thal khác nhau, làm cho Đông Nam Á trở thành khu vực có kiểu gen thal phức tạp nhất trên thế giới [8].
