<p>
Theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới (TCYTTG), khiếm thính một trong những
vấn đề toàn cầu cần được quan tâm do ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và
chất lượng cuộc sống của hơn 360 triệu người trên khắp thế giới trong đó hơn
9% là trẻ em dưới 15 tuổi. Theo thống kê, cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 1-2 trẻ
khiếm thính bẩm sinh. Tỷ lệ này có khuynh hướng cao hơn ở các nước ở Châu
Á Thái Bình Dương, Nam Á và Châu Phi. Việt Nam là một trong những quốc
gia có tỷ lệ người khiếm thính cao nhất khu vực với hơn 1.500-2.000 trẻ khiếm
thính chào đời mỗi năm. Nếu không được phát hiện và can thiệp, những trẻ này
sẽ gặp rất nhiều khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ, nhận thức, học tập và
tham gia vào các sinh hoạt cộng đồng [5], [96].
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh trẻ khiếm thính có thể phát triển ngôn
ngữ tốt hơn nếu được phát hiện khiếm thính trong 3 tháng đầu đời và can thiệp
sớm trước 6 tháng tuổi. Dựa trên những điểm chính đã được công bố năm 2006,
Hiệp hội Thính học Trẻ em Hoa Kỳ (JCIH) đã bổ sung thêm một số yếu tố nguy
cơ và đưa ra phác đồ hướng dẫn tầm soát khiếm thính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Tuy nhiên những nghiên cứu sau đó đã ghi nhận trên 50% trẻ khiếm thính
không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào theo JCIH 2007. Điều này có nghĩa là hơn
50% trẻ khiếm thính sẽ không được phát hiện nếu chỉ tầm soát dựa theo khuyến
cáo của JCIH 2007 [38]. Do vậy, tại các nước phát triển chương trình tầm soát
khiếm thính được áp dụng thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh ngay khi chào đời.
Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm gen được xem là một trong những bước
quan trọng trong quy trình tầm soát khiếm thính nhằm hạn chế bỏ sót những
trường hợp khiếm thính có thể không được phát hiện trong quá trình khảo sát
thính học đồng thời xác định nguyên nhân gây khiếm thính làm cơ sở cho việc
tiên lượng diễn tiến khiếm thính và tình trạng sức khoẻ của trẻ nhằm lựa chọn
phương pháp hỗ trợ, can thiệp và theo dõi thích hợp [137]. Không dừng lại ở2
việc khảo sát gen gây khiếm thính trên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, xét nghiệm gen
còn được thực hiện ở phụ nữ có thai và những thành viên khác trong gia đình
có người khiếm thính bẩm sinh để dự đoán khả năng sinh ra trẻ khiếm thính
trong tương lai nhằm phát hiện sớm tình trạng khiếm thính của đứa trẻ ngay khi
vừa chào đời, giúp gia đình chủ động hơn trong việc lập kế hoạch chăm sóc,
phối hợp chặt chẽ với bác sĩ can thiệp sớm, hiệu quả và phù hợp với hoàn cảnh
gia đình [50], [128], [159].
</p>
