Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh
tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy
nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện
nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là
thách thức mới của ngành y tế nước nhà.
Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất
di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin
của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia thường gặp nhất ở trẻ em
là -Thalassemia. Đây là một bệnh về huyết sắc tố khá phổ biến và phân bố
rộng khắp trên thế giới [57]. Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh -Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em
[9]. Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước
và khác nhau tuỳ theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt tỷ lệ
mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mường (25%), Thái
(16,6%), Nùng, Sán Dìu (14,3%), Pako (8,33%) [15].
Khi trẻ mắc -Thalassemia ở thể nặng sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng
về phát triển cơ thể, tuổi thọ bởi sự tan máu và các bi ến chứng của nó [44].
Đặc biệt việc điều trị rất khó khăn và tốn kém, ít hiệu quả, thường tử vong
sớm trong những năm đầu của cuộc sống. Vì vậy, việc phòng bệnh được
đặt ra như một giải pháp nh ằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền
này. Tập quán quần hôn là nguyên nhân chính lan truy ền nguồn gen bệnh
và làm tăng tỷ lệ mắc bệnh gây ảnh hưởng đến nòi giống tộc người. Nên
việc phát hiện sớm người mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn
nhân là giải pháp quan trọng nhất trong vi ệc phòng bệnh, từ đó làm giảm tỷ
lệ mắc bệnh -Thalassemia ở trẻ em.
